Si è portatore/trice di un numero compreso tra 5 e 20 mutazioni recessive gravi. Vi spiego:

Le mutazioni sono cambiamenti che si producono nella mappa genetica di ogni essere vivente, alcune di esse si trasmettono ai figli, altre invece no, questo dipende dal numero di cellule colpite da tale mutazione.

In teoria, tali cambiamenti sono necessari per l’evoluzione della specie (discendiamo dai primati, per cui, immaginatevi quanto ci siamo trasformati!), ad ogni modo spesso la natura commette degli errori i quali causano o predispongono a malattie che possono essere più o meno gravi.

Essere portatore/trice significa che si ha solo una delle due copie del gene modificato, però questo non significa che si è colpiti dalla malattia, perché infatti il gene sano compie comunque la sua normale funzione.

L’1,8% dei bambini nasce con malattie genetiche. Tali malattie possono essere ereditarie oppure apparire in modo spontaneo, in questo caso sono chiamate de novo.
Le malattie ereditarie più frequenti sono la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, l’atrofia muscolo spinale ed altre.

Oggigiorno i ricercatori hanno creato test genetici che permettono di sapere di quali malattie genetiche siamo portatori/trici. Prima di aver un figlio, tali test ci permettono di conoscere la nostra “carta genetica” e sapere se il nostro partner è portatore della stessa malattia ereditaria. Nel caso in cui fosse portatore della stessa mutazione infatti vi è un 25% di possibilità che il figlio presenti la malattia.

Vi sono diversi kits, viene studiato un certo numero di malattie, tra 1.000 e 1.200 mutazioni relazionate con 200-300 malattie ereditarie tra le più frequenti. (Esistono più di 6.000 malattie ereditarie, però la maggior parte di esse sono molto rare).
Queste analisi sono effettuate su un campione di sangue, ha un costo approssimativo di 500 euro, ed il risultato, il quale dovrà sempre essere spiegato da un esperto, sarà disponibile dopo 2-3 settimane.

Nel caso in cui i due componenti della coppia presentino la stessa mutazione, è possibile effettuare una Fecondazione in Vitro con Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) per poter così trasferire solo gli embrioni sani; oppure effettuare uno studio riguardante la malattia specifica sull’embrione durante i primi mesi di gestazione.

Dal punto di vista economico, vi sono alcune compagnie assicurative nordamericane che coprono le spese per i futuri genitori; infatti è molto più conveniente sostenere le spese per la diagnosi che quelle per il trattamento di un bambino con una malattia cronica grave.

Il costo per un trattamento di FIVET con DGP per questo tipo di malattie è alto, quello della diagnosi nel feto invece, è più economico, ma questo chiaramente prevede l’interruzione della gravidanza.
In questi giorni ho chiesto a molta gente, e adesso chiedo anche a te se vuoi conoscere la tua carta genetica.

Devi considerare che questi test permettono la nascita di bambini non affetti da quelle mutazioni di cui tu ed il tuo partner siete portatori, ma non assicurano la nascita di un bambino sano, perché molte malattie sono dovute a mutazioni spontanee, de novo.

Pensiamo che a noi non succeda, però poi ci spezza il cuore vedere nei mezzi di comunicazione un bambino molto malato o la sua famiglia affranta dal dolore, ai continui trattamenti, alle incertezze sul futuro, ecc.

Per quanto riguarda invece il coinvolgimento morale, ho sentito tutti i tipi di opinioni, gente che rifiuta tale diagnosi pensando che così facendo si mettano al mondo bambini “progettati”, parlano di eugenetica, di paura all’abuso, di manipolazione genetica, gente che non ha opinioni negative al rispetto, ma che personalmente non lo farebbero, ed infine gente che considera tutto ciò un gran passo in avanti e che se possibile, si sottoporrebbero allo studio genetico dei portatori.

Sulla base della mia esperienza personale, i pazienti che presentano mutazioni con alle spalle ripetuti aborti, o con figli morti oppure disabili, non cercano un figlio “progettato”, ma solo desiderano che il proprio figlio sia sano

Nel nostro team, i Medici ostetrici e ginecologi informano su queste analisi le donne che cercano una gravidanza, ciò di cui invece ci occupiamo nel dipartimento di riproduzione, è invece più difficile, vi spiego perché: Ad essere il nostro un centro di riferimento, la maggior parte delle pazienti ha alle spalle una lunga storia di infertilità o di trattamenti senza esito.

Vi racconto un caso di ieri: coppia di 40 anni, Tedeschi, lei operata di endometriosi, lui con bassa concentrazione di spermatozoidi, quattro precedenti cicli di Fecondazione in Vitro in Germania. Bene… non sono stata capace di dirgli: “Avete mai pensato di essere portatori di malattie ereditarie?” Credo avessero già abbastanza problemi.

Si dice che la genetica sia il futuro, adesso comincia già ad essere il presente.