Oggi ci siamo rattristati molto durante durante la sessione clinica. Tra le storie presentate vi era quella di Sandra P.

Sandra e Pedro si recarono presso la nostra clinica per un problema di sterilità cominciato 3 anni prima, con l’ostruzione delle tube di Falloppio. Precedentemente, in un’altro centro, si erano sottoposti a due cicli di fecondazione in vitro purtroppo andati male. Prima di poter cominciare il trattamento  effettuammo qualche prova in più: tra queste le analisi ormonali.

Queste analisi devono essere effettuate il secondo o terzo giorno del ciclo mestruale e forniscono informazioni riguardanti l’età ovarica della paziente.

Non so se ne siete a conoscenza, pero non sempre l’età ovarica di una paziente corrisponde alla sua età reale, spesso infatti l’età può variare di 3 anni approssimativamente.

A quel tempo Sandra aveva 38 anni e dal risultato  analisi la sua età ovarica risultava essere di 40 anni.Gli suggerimmo la possibilità di analizzare i cromosomi degli embrioni, Sandra e Pedro accettarono.Con il ciclo ottenemmo 7 ovociti, si effettuò una FIV ai 5 maturi di cui 3 furono fecondati.  Al terzo giorno 2 embrioni erano giunti allo stadio evolutivo. Quello stesso giorno avremmo effettuato la diagnosi genetica degli embrioni, però Sandra e Pedro, pensando alla poca utilità della tecnica ai fini di poter scegliere i migliori embrioni, visto che ormai ne erano rimasti solo due, e cercando così anche di risparmiarsi il costo della diagnosi, preferirono non farla e procedere direttamente con il transfer.

Sandra rimase incinta. Questa settimana però abbiamo saputo che la amniocentesi ha dato positivo alla sindrome di Down, per cui le è stata praticata un’interruzione di gravidanza.

È triste arrivare a questo punto, sapendo che avremmo potuto evitare ulteriori dispiaceri semplicemente effettuando  la Diagnosi Genetica Preimpianto.

Vi spiego in cosa consiste.

Osservate… le cellule in un embrione al suo terzo giorno di vita, sono tutte uguali è possibile estrarne una per poterla analizzare evitando comunque conseguenze per l’embrione in quanto in poche ore ne rigenerebbe un’altra (come la lucertola fa con la sua coda)… Potrebbe sembrare fantascientifico, pero in 48 ore è possibile conoscerne il cariotipo, la mappa di tutti i cromosomi.

A cosa serve la Diagnosi Genetica Preimpianto?

Sulla base degli Studi realizzati nel nostro centro, nella migliore delle situazioni, ossia nel caso in cui gli embrioni provengano da donanti di ovuli e donanti di seme, quasi la metà di essi presenta anomalie cromosomiche. Sembrerebbe molto, ma il fatto è che la riproduzione umana non è molto efficiente, basta pensare che in un ciclo di donazione di ovuli consigliamo di trasferire un solo embrione per evitare gravidanze multiple e possibili complicazioni durante il processo di gestazione.

La percentuale degli embrioni anomali aumenta con l’età della donna, per cui il 78% degli embrioni delle pazienti di 40 anni presenta già delle alterazioni. Si può quindi concludere che nella maggior parte dei casi questi embrioni non producono una gravidanza o generano un aborto spontaneo.

Percentuale degli embrioni che presentano anomalie in cicli con seme normale e pazienti che non hanno mai avuto precedenti aborti.

Donne dai 35-37 anni: 70,6%

Donne dai 38-41 anni: 78%

Donne dai 42-43 anni: 92%

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette il trasferimento di embrioni che oltre ad essere morfologicamente belli, non presentano anomalie.

La realizzazione di questa diagnosi non avviene regolarmente, questo è dovuto al suo costo piuttosto elevato e al fatto che non tutti i centri hanno i mezzi adatti per poterla realizzare.

Ad ogni modo quelle cliniche che non posseggono la tecnologia adeguata per la Diagnosi Genetica Preimpianto, possono inviare le cellule ad un altro istituto affinché vengano analizzate.

Ogni giorno studiamo molte cellule di embrioni che giacciono nelle incubatrici di altri centri, alcuni anche molto lontani.

Quando riceviamo la cellula, in 48 ore inviamo il risultato via e-mail, gli embrioni sani si trasferiscono in fresco due giorni dopo, ossia cinque giorni dopo la fecondazione in vitro.

Esistono cicli in cui tutti gli embrioni presentano anomalie, per cui chiaramente, in questi casi, il transfer non viene effettuato. A volte questo succede anche analizzando 10 embrioni della stessa coppia!

In casi come questo, per esempio, se gli embrioni non fossero stati analizzati, sarebbero stati trasferiti 2 o 3 embrioni freschi, se ne sarebbero congelati 7 e si sarebbero realizzati due o tre cicli con embrioni congelati, con tutto ciò che questo comporta… speranze, soldi, viaggi, assenza sul lavoro, ecc.

La Diagnosi Genetica Preimpianto ci permette di scegliere gli embrioni cromosomicamente normali. In questo modo aumentano le possibilità di una gravidanza, diminuisce il rischio di aborto spontaneo e quello di ricevere una brutta notizia il giorno dell’amniocentesi come è stato per Sandra P., cosa che avremmo potuto evitare.